Page 4 - Завдання

віруси). Залежно від причин усі вроджені вади розвитку поділяють на
спадкові, екзогенні та мультифакторіальні. Найбільш важкими є вади
розвитку ЦНС, серця, травної системи, нирок, а найпоширенішими —
розщеплення верхньої губи та піднебіння, вивих стегна, клишоногість тощо.
Спадковими вадами метаболізму є хвороби, пов'язані з порушенням обміну
амінокислот (фенілкетонурія), вуглеводів (галактоземія), ліпідів (хвороба Тея
— Сакса), неорганічних йонів (муковісцидоз). Прикладом уроджених
неспадкових вад є талідомідний, сифілітичний, алкогольний і деякі інші
синдроми.
На сьогодні відомо близько 3 500 спадкових захворювань і їх кількість
зростає. Спадкові хвороби поділяють на генні та хромосомні.
Генні хвороби — спадкові хвороби, спричинені генними мутаціями. Ці
хвороби передаються від покоління до покоління без
змін і можуть бути домінантними аутосомними
(полідактилія), рецесивними аутосомними (альбінізм),
рецесивними зчепленими з Х-хромосомою (гемофілія,
дальтонізм), зчепленими з Y-хромосомою (іхтіоз).
Найпоширенішою спадковою патологією, що
визначається генами, є короткозорість (міопія). Науковці
встановили, що спадкова короткозорість наявна у 30 %
представників європеоїдної раси і вражає до 80 %
уродженців Азії.Основною причиною міопії є видовжена
форма очного яблука. Мал 1. Міопія ока

Хромосомні хвороби — це спадкові хвороби, спричинені
хромосомними та геномними мутаціями. Спільним для всіх хромосомних
хвороб є множинні ураження й стійка сукупність симптомів, що називається
синдромом. Хромосомні мутації здебільшого спричиняють тяжкі аномалії,
несумісні з життям (наприклад, філадельфійська хромосома, синдром
«котячого крику» (46,5-)), тому взагалі не успадковуються. Прикладами
геномних мутацій є синдром Дауна (47, 21+), синдром Патау (47,13+),
синдром Едвардса (47,18+), синдром Тернера (45, ХО), синдром
Клайнфельтера (класичний каріотип 47, XXY) та ін. Найпоширенішою
хромосомною хворобою є синдром Дауна, що визначається появою третьої
зайвої хромосоми за 21 парою (трисомія 21). Частота захворювання серед
новонароджених становить 1 : 700. Співвідношення хворих хлопчиків і
дівчаток дорівнює 1 : 1. Частота захворювання дітей із синдромом Дауна
залежить від віку матері. Після 35 років суттєво зростає частота народження
дітей із синдромом Дауна, а у віці 45 років вона становить вже 1 : 12.
4.Профілактичні заходи спадкових хвороб людини
Профілактика спадкових патологій може бути первинною, вторинною та
третинною.
Первинна профілактика передбачає попередження зачаття хворої
дитини, яке забезпечують плануванням народження дітей та поліпшенням
життєвого середовища людини.