Page 2 - Завдання

Медико-генетичне консультування — це процес, пов'язаний з
вирішенням проблем, що призводять до появи або ризику появи спадкових
захворювань у родині. Це своєрідна медична допомога і найбільш
розповсюджена форма профілактики спадкових хвороб.
Медико-генетичне консультування дає змогу лікарям не тільки
діагностувати хворобу, а й надавати пацієнтам конкретні рекомендації щодо
лікування. Згідно з отриманими результатами лікарі-генетики можуть
направляти пацієнтів до спеціалістів вузького профілю, повідомляти їм про
існування спеціальних дослідницьких програм
Основними завданнями медико-генетичного консультування є:
• встановлення діагнозу спадкового захворювання;

• визначення типу успадкування захворювання;
• розрахунок ступеня ризику повторення захворювання; генетичний
ризик, що не перевищує 5 %, розцінюється як низький, до 20 % — як
підвищений і понад 20 % — як високий;
• пояснення змісту прогнозу;
• спостереження і виявлення групи підвищеного ризику серед родичів;
• поширення медико-генетичних знань серед населення.
Медико-генетична консультація складається з чотирьох етапів: діагноз,
прогноз, висновок, порада. При цьому необхідним є відверте і доброзичливе
спілкування лікаря-генетика з родиною хворого.
2. Успіхи та перспективи генотерапії
Генотерапія — це лікування захворювань шляхом заміни дефектних
генів нормальними. Основою генотерапії є сукупність методів лікування
спадкових, онкологічних, деяких вірусних захворювань шляхом внесення
змін у генетичний апарат клітин пацієнтів з метою спрямованої зміни генних
дефектів або надання клітинам нових функцій.
У генотерапії виокремлюють такі види, як:
• соматична генотерапія — введення генів у соматичні клітини
пацієнта;
• позаорганізмова генотерапія — введення генів у культивовані
клітини і пересадка цих клітин пацієнтам. Залежно від способу

введення ДНК у геном пацієнта генотерапія може відбуватися в
культурі клітин (ex vivo) або безпосередньо в організмі (in vivo).
Стандартна схема застосування генотерапії складається з декількох
послідовних етапів:
✓ створення генетичної конструкції;
✓ вибір вектора для доставки в клітини-мішені (найчастіше це
аденовіруси, бактеріофаги);
✓ перенесення вектора й генетичної конструкції у клітини (за допомогою
наночастинок або ліпосом);
✓ оцінювання ефективності перенесення в умовах клітинних культур;
✓ оцінювання ефективності на лабораторних тваринах;
✓ клінічні випробування на людині.