Page 3 - Завдання

Нині у світі вже близько 400 проектів проходять клінічні випробування,
серед яких проекти лікування муковісцидозу, гемофілії, імунодефіцитів,
серпоподібно-клітинної анемії тощо. Одним із основних інструментів для
сучасних генотерапевтичних проектів є біотехнологія редагування ДНК
CRISPR/Cas9. Ця система редагування геному використовується для
внесення змін у генетичний апарат, видалення чи редагування мутантних
генів. За допомогою цієї системи розробляються технології для видалення
ВІЛ з клітин живого організму, лікування хвороби Паркінсона, амаврозу
Лебера, пухлин мозку, раку крові та ін.
3. Хвороби, які вивчає сучасна медична генетика
Сучасна медична генетика вивчає роль спадковості в розвитку
патологічних станів або захворювань. Залежно від внеску спадковості й
чинників середовища усі хвороби поділяють на:
➢ спадкові (визначальна роль спадковості);
➢ хвороби із спадковою схильністю (розвиток захворювання
зумовлений взаємодією генотипу і фенотипу);
➢ вроджені вади людини (хвороби, спричинені внутрішніми чи
зовнішніми чинниками середовища, що виникають до народження).
Зазначимо, що межа між цими групами є дуже умовною. Практично всі
хвороби людини мають генетичну складову і певною мірою залежать
від зовнішнього середовища. Досить часто ознаки захворювань є
кінцевими варіантами проявів у нормі реакції нормальних ознак.
СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ — спадкові розлади організму,

пов'язані з порушенням генетичного апарату (генів, цілісності хромосом чи
кількості хромосом). Суто спадковими хворобами є захворювання,
причинами яких є зміни спадкового апарату — генні, хромосомні та геномні
мутації. Відповідно до цього всі спадкові захворювання людини можна
об'єднати у дві групи: генні та хромосомні. За локалізацією генів, які
спричиняють розвиток спадкових захворювань, їх поділяють на ядерні та
мітохондріальні. За участю генів у розвитку спадкових захворювань серед
них виокремлюють моногенні та полігенні хвороби. Моногенні зумовлені
дією одного гена, що зазнав мутації, а полігенні (мультифакторіальні) —
визначаються дією множинних генів у комплексі із багатьма чинниками
середовища.
Хвороби із спадковою схильністю — це захворювання, для розвитку
яких необхідна взаємодія внутрішніх спадкових та зовнішніх несприятливих
впливів середовища. До цієї групи хвороб належать більшість захворювань
людини, серед яких подагра, цукровий діабет, гіпертензія, виразкова хвороба,
бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія та ін. Спадкова схильність до
хвороби також може мати моногенну або полігенну природу.
Вроджені вади розвитку — стійкі структурні чи метоболічні зміни
органів, їх частин чи ділянок тіла, що виходять за межі нормальних варіацій
будови та порушують їх функції. Причини розвитку вад різноманітні — як
зовнішні, так і внутрішні. Ними можуть бути мутації, вік батьків, ендокринні
хвороби, порушення метаболізму, а також екзогенні чинники навколишнього
середовища, що порушують ембріональний розвиток (окремі ліки, алкоголь,