Page 1 - Завдання

Тема : «Сучасні завдання медичної генетики. Спадкові хвороби і вади
людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини.
Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб людини.
Медико-генетичне консультування та його організація»
ПЛАН
1. Сучасні завдання медичної генетики
2 .Успіхи та перспективи генотерапії
3. Хвороби, які вивчає сучасна медична генетика
4. Профілактичні заходи спадкових хвороб людини

1.Сучасні завдання медичної генетики
МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА — це розділ генетики людини, що вивчає роль
спадкових чинників у розвитку захворювань. Бурхливий розвиток
молекулярної генетики, біології клітини, молекулярної біології розширив
можливості медичної генетики щодо розуміння біохімічних та молекулярно-
генетичних процесів — основи спадкових захворювань. Сучасні медико-
генетичні дослідження особливо інтенсивно здійснюються на
молекулярному, клітинному, організмовому, популяційно-видовому рівнях за
допомогою таких методів, як цитогенетичний, метод гібридизації ДНК,
метод полімеразних ланцюгових реакцій, моделювання та ін.
Основними сучасними завданнями медичної генетики є:
➢ виявлення та опис спадкових захворювань, кількість яких
збільшується.
➢ визначення ролі генотипу й чинників середовища в розвитку
полігенних (мультифакторіальних) захворювань, якими є ішемічна
хвороба серця, цукровий діабет, виразкова хвороба, гіпертензія тощо;
➢ розшифрування природи великої кількості спадкових захворювань
обміну речовин і розроблення ефективних методів профілактики й
лікування (наприклад, непереносимість лактози, фенілкетонурія);
➢ пізнання складної природи схильності до онкологічних захворювань та
механізмів її реалізації;
➢ розроблення дослідницьких програм й методик для розширення
можливостей медико-генетичного консультування;
➢ профілактика та виліковування спадкових хвороб за допомогою
новітніх технологій зміни генів та методів генотерапії.
Велику допомогу у вирішенні проблем медичної генетики надають
лабораторні тварини. Так, створено тисячі різних ліній нокаутних мишей,
кілька сотень з яких слугують модельними об'єктами для вивчення хвороб
людини. «Нокаутна миша» — це мутантні миші, в яких вимкнено певні гени.
Інактивуючи специфічний ген у миші хатньої та досліджуючи зміни її
фенотипу, дослідники можуть зробити висновки щодо функції даного гена.

Сучасна медична генетика інтенсивно розширяє свої дослідження в
різних напрямах: вивчення геному людини, мітохондріальна генетика,
імуногенетика, генетика розвитку, клінічна генетика та ін.