Page 4 - Успадкування

генів, які не мають нічого спільного з визначенням статі чи розвитком
чоловічої статевої системи. Вони «відповідають» за такі функції, як синтез
білків і регуляція транскрипції інших генів.
Наявність у людини явища зчеплення ознак надає надзвичайно важливу
інформацію для виявлення та діагностики спадкових захворювань. З високою

вірогідністю можна передбачити генотипи та фенотипи синів і дочок
подружжя, якщо батько, мати або обоє мають ознаки, що успадковуються
зчеплено.
Отже, у людини розрізняють 23 групи зчеплення (жіноча стать) або 24
групи зчеплення (чоловіча стать).

5. Особливості зчепленого зі статтю успадкування ознак у людини

Успадкування, зчеплене із статтю — це успадкування ознак, гени яких
розташовані в статевих хромосомах. У людини виокремлюють три групи
генів статевих хромосом, які успадковуються по-різному: гени розташовані
тільки в X-хромосомі, гени розташовані тільки в Y-хромосомі, і гени, наявні
в обох статевих хромосомах. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю, має
свої певні особливості, які відрізняють його від інших типів успадкування:
➢ ознаки, гени яких локалізовані в Х-хромосомі, успадковуються
чоловіками й жінками;
➢ якщо рецесивний алельний ген зчеплений з Х-хромосомою, то в
жіночої статі він проявляється лише в гомозиготному стані, а в
чоловічої — завжди;
➢ ознаки, зчеплені з Y-хромосомою, успадковуються лише
представниками чоловічої статі.
Однією із найвідоміших ознак, що успадковується зчеплено зі статтю, є
дальтонізм — нездатність розрізняти червоний і зелений кольори. Виникає
внаслідок дефекту в генах X-хромосоми, що визначають розвиток колбочок
сітківки, чутливих до цих кольорів. Інший приклад рецесивних, зчеплених зі
статтю ознак, — гемофілія, що проявляється в порушенні зсідання крові.
Розглянемо для прикладу успадкування дальтонізму. Встановлено, що цей
прояв ознаки визначає рецесивний алель, локалізований у Х-хромосомі.
Якщо чоловік з дальтонізмом (X Y) одружується з гомозиготною жінкою з
d
нормальним колірним зором (X X ), то вірогідність появи дальтонізму серед
D
D
нащадків дорівнює нулю. Всі нащадки за фенотипом матимуть нормальний
колірний зір, але в генетиці дочок буде наявний рецесивний алель.
Отже, успадкування, зчеплене зі статтю, має особливості, що
визначаються розташуванням генів у статевих хромосомах.

6. Цитоплазматичне успадкування у людини
Позахромосомна (цитоплазматична) спадковість — спосіб
збереження й передачі генетичної інформації за допомогою органел
цитоплазми, здатних до самовідтворення. У клітинах людини є органели, що
містять власну ДНК й власні гени. Це мітохондрії, що містять інформацію
про ферменти й регулюють клітинний метаболізм. На відміну від сталої
кількості ДНК у складі хромосом кількість ДНК мітохондрій може
змінюватися з віком залежно від умов середовища, активності тощо.