Page 4 - Моніторинг

У медицині застосовують:
✓ масовий скринінг всього населення
✓ пренатальний скринінг новонароджених
✓ кардіологічний
✓ урологічний
✓ гінекологічний скринінг тощо

4.Закономірності розподілу алелів у популяціях
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦІЙ — наука, що вивчає генетичну структуру
природних популяцій, а також генетичні процеси, що в них відбуваються.
Закономірності розподілу алелів у популяції вивчають за допомогою
популяційно-статистичного методу. Зазвичай, коли говорять про популяцію,
мають на увазі, що її члени не тільки тією чи іншою мірою пов’язані
родинними зв’язками, але і є доступними один для одного як шлюбні
партнери. Отже, жителів Києва та Риму навряд слід розглядати як єдину
популяцію. Це різні популяції, які пов’язані незначними імміграційними
потоками. Часткова репродуктивна ізоляція окремих популяцій обумовлена,
як правило, їх географічною роз’єднаністю. В єдиній популяції різні
схрещування повинні мати приблизно однакову ймовірність.
Закон генетичної рівноваги: частоти алелей і генотипів у
популяції залишатимуться сталими з покоління в покоління за
наявності певних умов.
Повну випадковість схрещувань усередині популяції називають

панміксією. Для панміктичної популяції існують певні співвідношення
частот алельних генів, які описує закон Харді-Вайнберга. Вважається, що
панміктична популяція має єдиний генофонд.
Часто популяція, що є панміктичною по відношенню до одних ознак,
не є такою для інших. Приклади: колір шкіри (люди переважно укладають
шлюби з партнерами тієї ж раси) та групи крові (вибірковість партнера за
цією ознакою відсутня).
Закон Харді-Вайнберга був сформульований 1908 р. незалежно цими
двома авторами. Формулюється він так: припустимо, що в певній популяції
частоти двох алелів А та В дорівнюють, відповідно, p та q (p + q = 1).
Припустимо також, що схрещування та репродукція за даним локусом є
випадковими. Тоді частоти алелів будуть залишатися постійними, а відносні
2
2
частоти генотипів АА, АВ та ВВ становитимуть, відповідно, p , 2pq та q ,
2
тобто є членами розкладання біноміального виразу (p + q) . Для аутосомних
генів за відсутності порушень зазначених умов ця пропорція зберігається в
усіх наступних поколіннях.

Мал 2.Закон Харді-Вайнберга